Do. Vr.

De diagnostische waarde van targeted next-generation sequencing in patiënten met verdachte pancreas of peri-ampullaire laesies

B.G. Sibinga Mulder, J.S.D. Mieog, A. Farina Sarasqueta, H.J.M. Handgraaf, H.F.A. Vasen, R.J. Swijnenburg, S.A.C. Luelmo, S. Feshtali, A. Inderson, A.L. Vahrmeijer, B.A. Bonsing, T. van Wezel, H. Morreau

Voorzitter(s): dr. P. van Duijvendijk, chirurg, Gelre Ziekenhuizen, Apeldoorn & A.P.J. Jilesen, AIOS heelkunde, Gelre Ziekenhuizen, Apeldoorn

Vrijdag 12 mei 2017

9:40 - 9:50u in Baroniezaal

Categorieën: HPB, Vrije voordracht

Parallel sessie: V09 - HPB

Introductie

Preoperatieve classificatie van verdachte laesies in of rondom de pancreas o.b.v. radiologische beeldvorming en beoordeling van cytologie is suboptimaal.  Het mogelijke gevolg is een chirurgische resectie zonder definitieve diagnose. Het doel van deze studie was het bepalen van de diagnostische waarde van targeted next-generation sequencing (NGS) op DNA uit cytologie.

Methode 

Op basis van het standaard diagnostische proces werd voor elke patiënt met een  verdachte laesie in of rondom de pancreas een behandelplan gemaakt tijdens het multidisciplinair overleg (MDO). Vervolgens werd het cytologisch materiaal (brush of dunne naald aspiraat) van deze patiënten geanalyseerd met NGS, waarin 50 genen gesequenced worden voor de detectie van mogelijke pathogene varianten. De NGS resultaten werden bediscussieerd tijdens het volgende MDO en indien nodig werd het behandelplan gewijzigd. De diagnostische waarde, sensitiviteit en specificiteit van NGS werd berekend o.b.v. de uiteindelijk diagnose van de patiënten (benigne/maligne), bevestigd door pathologische beoordeling of tijdens follow-up.

Resultaten 

Zeventig patiënten zijn geïncludeerd. De integratie van de NGS resultaten tijdens het diagnostisch proces heeft in 7 patiënten geleid tot een verandering in beleid: van exploratie/resectie naar follow-up (n=4), van follow-up naar exploratie/resectie (n=2) en van palliatie naar resectie (n=1). In 59 patiënten werd het initiële behandelplan bevestigd door de NGS resultaten. In vier patiënten werd de initieel geplande operatie ondanks een negatieve NGS uitslag niet veranderd, vanwege verdenking op sample error. Pathogene variaties in het resectie materiaal werden vervolgens wel gevonden met NGS analyse. De diagnostische waarde van NGS analyse was 94%, de sensitiviteit 93% en de specificiteit 100%. 

Conclusie

In deze studie hebben de NGS resultaten geleid tot een verandering van het behandelplan in 10% van de patiënten. Toevoeging van preoperatieve moleculaire diagnostiek kan leiden tot optimalisatie van het behandelplan en het verminderen van onnodige resecties in patiënten met een benigne aandoening.

Meer info